Ehlerso-Danloso sindromas: kas tai yra, pagrindinės klinikinės apraiškos ir simptomai, retos ligos diagnozė ir gydymas

Ehlerso-Danloso sindromas laikomas viena iš retų ir mažai žinomų žmonių ligų. Iš tiesų, žmonės, kenčiantys nuo šios patologijos apraiškų, kartais turi tokias fiziologines savybes, kad tiesiog reikia nustebinti. Sąnariai, lenkiantys skirtingas puses, švelniausia kūno oda - kokie kiti požymiai būdingi tokiam unikaliam fiziologiniam reiškiniui? Sužinokite iš šio straipsnio.

Kas yra Ehlerso-Danloso sindromas

Ehlerso-Danloso sindromas vadinamas jungiamojo audinio displazija, pasireiškiantis dėl nepakankamo kolageno struktūros išsivystymo.

Dažnai šią patologiją sudaro per didelis odos elastingumas, dažnas kraujavimas, hipermobilumas sąnariuose, organų apleidimas ir pan.

Šis menkai ištirtas pažeidimas pavadintas dviejų dermatologų, kurie praėjusio amžiaus pradžioje stebėjo patologijos simptomus, vardais: danai E. Ehlers ir prancūzas A. Danlos.

Negalavimų klasifikacija

Medicina išskiria 10 Ehlerso-Danloso sindromo tipų:

1. Pirmojo tipo sutrikimas pripažįstamas dažniausiai stebimu (44 proc. Atvejų). Jis vadinamas „klasikiniu sunkiųjų srautų sindromu“. Pacientams, kuriems diagnozuota ši diagnozė, pasireiškia per didelis elastingumas, odos pažeidžiamumas ir sąnarių hipermobilumas. Skeletas dažnai deformuojasi, o šią patologiją turinčių moterų nėštumai dažnai baigiasi persileidimais.
2. Antroji veislė pasižymi aukščiau aprašytais švelnesnio laipsnio ligos simptomais.
3. Pagrindinėmis patologijos apraiškomis laikoma sąnarių hipermobilumas ir raumenų bei kaulų sistemos deformacija. Ligos odos anomalijų simptomai yra minimalūs.
4. Tai ypač reta, būdingas ligos eigos sunkumas. Šiuo atveju pažymimas tik viršutinių galūnių pirštų sąnarinis judrumas. Pavojus slypi kraujagyslių, hematomų (net vidaus organų) plyšimo tendencijoje.
5. Tai pasireiškia padidėjusiu odos tempimu. Sąnarių hipermobilumas yra vidutiniškas.
6. Be visų 1 tipui būdingų simptomų, prie šios ligos prisijungia ir plikledis, ir kyphoscoliosis.
7. Ši įvairovė pasižymi akių sindromu (yra glaukoma, trumparegystė, strabismas ir kt.).
8. Pacientams būdingas mažas ūgis ir hipermobilūs sąnariai.
9. Odos trapumą lydi periodontitas - pacientai anksti netenka dantų.
10. Jam būdinga superelastinga oda, judrūs sąnariai ir dažni strijų pasireiškimai. Pacientams stebimi pakartotiniai peties ar girnelės išnirimo atvejai.

Informacijai. 9 tipas neįtraukiamas į sindromo veislių klasifikaciją.

Medicinoje taip pat žinomos lengvosios retos Ehlers-Danlos patologijos formos. Jų apraiškos yra nereikšmingos. Vidutinės patologijos paplitimas yra 1 atvejis iš 5000 gimusių kūdikių, o sunkūs - 1 atvejis iš 100 000.

Patologijos priežastys

Sindromo pagrindas yra biocheminiai defektai, kurie išprovokuoja kolageno sintezės patologiją.

Šiuolaikinė medicina ištyrė ne visų sindromo atmainų atsiradimo mechanizmus. Tik keli iš jų buvo išsamiai ištirti:

• Manoma, kad pirmasis tipas atsiranda dėl sumažėjusio fibroplastų aktyvumo ir fermentų, kurie sužadina kolageno sintezę, trūkumo.
• 4 tipas susijęs su 3 tipo kolageno trūkumu.
• 6 tipas stebimas dėl nepakankamo fermento lizilo hidroksilazės kiekio.
• 7 tipui būdingas 1 tipo prokollageno pavertimas kolagenu.
• 10 rūšių patologijai būdingi tarpląstelinės matricos organizavimo sutrikimai.

Kiekvieną patologijos tipą sukelia tam tikro žmogaus geno mutacija.

Pagrindinės klinikinės apraiškos ir simptomai

Sindromo simptomai skiriasi priklausomai nuo sutrikimo tipo ir paveldėjimo. Visi ženklai išsiskiria apibendrintu pobūdžiu.

Tačiau galima atskirti pagrindinius Ehlerso-Danloso sindromo klinikinius požymius:

1. Odos apraiškos. Jie yra padidėjęs jautrumas odai. Jis lengvai traukiamas, formuojant raukšlę. Gnybtas yra lygus ir aksominis, raukšlėjasi ant delnų, kojų. Šis jautrumas stebimas nuo gimimo iki mokyklinio amžiaus, laikui bėgant mažėja. Tai taip pat apima odos trapumą ir pažeidžiamumą, stebimą nuo 3 metų. Net labiausiai nekenksmingi sužalojimai sudaro negydančias žaizdas, kurios virsta atrofiniais ar keloidiniais randais.
2. Sąnarių apraiškos. Vadinamasis sąnarių laisvumas ar hipermobilumas. Gali būti vietinis arba apibendrintas. Sąnario sindromas pradedamas stebėti, kai vaikas žengia pirmuosius žingsnius, o tai provokuoja pakartoti dislokacijas ir subluksacijas. Laikui bėgant, sąnario mobilumas gali sumažėti.
3. Širdies ir kraujagyslių sistemos apraiškos. Asmenys, linkę į Ehlerso-Danloso sindromą, dažnai kenčia nuo įgimtų širdies ydų, smegenų aneurizmos, kraujavimo, atsiranda polinkis formuotis hematomoms.
4. Akių apraiškos. Jie susideda iš vokų odos padidėjusio elastingumo, jų praleidimo, ragenos plyšimo, strabismo ir kt.
5. Skeleto deformacija. Pacientams diagnozuojamas laikomas ar piltuvo formos krūtinkaulis, nustatoma skoliozė, kifozė, stebimos išvaržos, vidaus organų ptozė.

Į užrašą. Ehlerso-Danloso sindromas vaikams neturi įtakos smegenims. Vaikas vystosi pagal amžių.

Diagnostinės priemonės

Ehlerso-Danloso sindromo diagnozę atlieka genetikas, atsižvelgdamas į klinikinę istoriją ir genealoginius duomenis.

Tam tikroms formoms gali prireikti odos biopsijos, elektroninės mikroskopijos ir histocheminių, histologinių tyrimų.

Kadangi patologijai būdingi simptomai yra sąnario hipermobilumas ar didelis odos elastingumas, pagrindinė diagnostinė priemonė yra įvertinti raumenų ir kaulų sistemos būklę. Specialistas stebi sąnarių išplėtimo laipsnį ir jungties pratęsimą.

Norint sekti vidaus organų būklę ir užkirsti kelią jų praleidimui, pacientui rekomenduojama atlikti ultragarsą, EKG, KT.

Retos ligos gydymas

Deja, nėra įmanoma išgydyti sindromo priežasties. Priklausomai nuo patologijos tipo, pacientams taikoma tik simptominė terapija.

Pacientai, kuriems diagnozuota Ehlers-Danlos, turėtų atidžiai stebėti savo mitybą, įskaitant maistą, kuriame gausu baltymų, taip pat įvairius drebučius, želė indus ir kaulų sultinius.

Be to, tokie pacientai turėtų sumažinti fizinį aktyvumą, atlikdami fizinę terapiją ir atlikdami masažą bei kineziterapiją.

Atsižvelgiant į ligos vaistų gydymą, pacientams gali būti paskirta:

• chondroprotektoriai (pagerina kremzlės medžiagų apykaitos procesus);
• aminorūgštys;
• vitaminų kompleksai (ypač B, C, E, D grupės).

Gydymas trunka 30–40 dienų ir turėtų būti išsamus. Terapijos kursai turėtų būti atliekami 2–3 kartus per metus. Tam tikrais atvejais reikalinga chirurginė intervencija.

Prognozė žmonėms, turintiems jungiamojo audinio displaziją

Pacientų, kuriems diagnozuotas Ehlersas-Danlosas, gyvenimo kokybė, taip pat jo trukmė priklauso nuo patologijos formos. 4 tipas laikomas pavojingiausiu žmonėms - tragiška baigtis dažniausiai užfiksuojama. 1 tipas labai apriboja paciento gyvenimo kokybę. Palankiausi yra 2 ir 3 tipai sindromo.

Ehlerso-Danloso sindromas yra susijęs su daugybe sunkumų, ypač su socialiniais, pavyzdžiui, jis riboja profesijos pasirinkimą ir taip pat draudžia tam tikras fizinio aktyvumo rūšis.

Tačiau yra žmonių, kuriems, nepaisant diagnozės, pavyko pasisekti. Viena garsiausių ir sėkmingiausių merginų, sergančių Ehlerso-Danloso sindromu, yra Viktorija Grahama, Amerikos Mančesterio studentė. Būdama vaikas, ji aktyviai sportavo gimnastiką, tačiau, gavusi nedidelę traumą, ėmė patirti sveikatos problemų. Ilgą laiką niekas negalėjo diagnozuoti perdėto Viktorijos sąnarių judrumo ir per daug švelnios jos odos priežasties. Galiausiai, būdama 13 metų, genetika jai diagnozavo Ehlerso-Danloso sindromą. Iki 22 metų mergaitei buvo atlikta daugiau nei 10 stuburo ir smegenų operacijų, po kurių pastebimas raudonas randas pradėjo kirsti didžiąją jos nugaros dalį. Tačiau tai netrukdo Viktorijai gyventi aktyvaus gyvenimo ir net tapti kelių grožio konkursų nugalėtoja. Mergaitė turi vartoti daug vaistų kas 2 valandas, kad sumažintų skausmo apraiškas. Be to, Viktorija laikosi griežtos dietos, kad išvengtų vidaus organų ptozės. Pažvelgus į besišypsančios linksmos blondinės nuotrauką, sunku įsivaizduoti, kiek išbandymų jai teko ištverti. Tik kelios nuotraukos, kuriose pavaizduotas vertikalus randas stubure ir išsikišusios merginos raktikauliai, gali atsekti Ehlerso-Danloso sindromo simptomus. Tačiau studentas nenusivilia, optimistiškai žiūri į ateitį ir netgi organizavo savo fondą, kad paremtų pacientus, turinčius tokią pačią negalavimą, kaip ir jos pačios.

Ar yra prevencija

Ehlerso-Danloso sindromo prevencija yra visiška kontaktinių sporto šakų ir veiklos, susijusios su didele sąnario apkrova, atmetimas. Reguliariai stebėdami kraujospūdį, galite sumažinti kraujagyslių plyšimo riziką.

Pacientai turėtų pasirinkti tokias profesijas, kurios nesukelia naštos stuburui ir kojoms. Norint apsaugoti sąnarius, fizinio krūvio metu rekomenduojama dėvėti specialius tvarsčius, naudoti šalmus, kelio įtvarus ir alkūnės dalis.

Patarimas. Jei įtariate Ehlerso-Danloso sindromą savyje ar mylimam žmogui, turėtumėte nedelsdami kreiptis į terapeutą ar pediatrą. Be to, būtinas vizitas pas siaurus specialistus - odontologą, kraujagyslių chirurgą, dermatologą, reumatologą ir pan.

Ehlerso-Danloso sindromo nustatymo atvejai yra nedažni - ši patologija stebima retais pacientais. Kiekviena šios ligos įvairovė gali turėti tam tikrų simptomų, vis dėlto dauguma simptomų yra pagrindiniai, būdingi. Neįprastos fiziologinės būklės terapija yra sudėtinga dėl to, kad trūksta specialiai sukurto gydymo, nes sindromas laikomas įgimta patologija.